SIGNIFICATO CLINICO
Il melanoma è una delle forme più aggressive di neoplasie maligne e la sua incidenza è in continuo aumento nella popolazione caucasica. Mentre il melanoma diagnosticato ad uno stadio precoce di malattia può essere efficacemente trattato con escissione chirurgica, gli stadi avanzati sono notoriamente refrattari alle terapie convenzionali. Negli ultimi anni, è stato dimostrato che il melanoma è caratterizzato da una spiccata eterogeneità molecolare, notevolmente maggiore a quella finora evidenziata dal punto di vista istopatologico. Pertanto, diventa sempre più impellente la necessità di ottenere una classificazione dei vari sottotipi di tumori con distinte caratteristiche genetiche e molecolari potendo così indirizzare il paziente verso la terapia più adeguata per il proprio tipo di aberrazione genetico-molecolare.
Nel melanoma, il gene BRAF risulta mutato nel 40-60% dei casi; la mutazione prevalente (circa il 90% dei casi) è rappresentata dalla sostituzione di una valina con acido glutammico al codone 600 (BRAF V600E). La variante BRAF V600E, come le restanti mutazioni a carico della regione chinasica di BRAF, inducono una continua stimolazione della proliferazione cellulare e della crescita tumorale.
Recentemente la Food and Drug Administration ha approvato il trattamento con Vemurafenib del melanoma inoperabile o metastatico, positivo alla mutazione BRAF V600E. Tale test rappresenta un valido ausilio per la personalizzazione della terapia antitumorale, non solo per quanto riguarda gli anticorpi monoclonali anti-EGFR, ma anche nella selezione dei pazienti con melanoma idonei al trattamento con vemurafenib.
INDICAZIONI CLINICHE
Melanoma
TIPO DI CAMPIONE
Prelievo bioptico in contenitore con formalina neutra tamponata al 10% oppure inclusione in paraffina oppure vetrini istologici in bianco relativi all’esame istologico della neoplasia.